Családi rák slideshare


A rák genetikai betegség. Sejtről sejtre öröklődik. Bizonyos rák-típusok családi halmozódást mutatnak. A sejtműködés összes információja a DNS-ben kódolt. Szigorú sejtmagi rend. Fajok ecetmuslica rozs galamb egér patkány ember mezei nyúl kutya ponty páfrány Kromoszómaszám 8 14 16 40 42 46 48 78 Humán lymphocyta kromoszóma preparátum A sejtek kromoszómaszáma fajra jellemző, állandó érték.

Genom: a sejtmagban található összes genetikai információ. Kromoszóma: A genetikai információt tároló strukturális egység. Kromoszóma száma, morfológiája szervezettsége fajra jellemző és állandó. Humán kromoszóma Gének 1 2 13 18 21 X Barr test Y mikrodeléció meddőség Nemhez kötött öröklődés 6 Öregedés, rák, kromoszóma stabilitás Telomer: - veszélyes paraziták vége - rövid TTAGGG szakasz, tandem duplikációja, több ezerszeres mennyiségben ezer bázispár - minden osztódáskor bp rövidülés a DNS polimeráz enzim működéséből adódóan genetikai óra, telomer rövidülés a sejtek öregedésével arányos orvosi Nobel Díj - egészséges sejtekben a telomeráz inaktív - Az emberi sejt 50 osztódásra képes.

Tumoros sejtekben a telomer szerepe: A telomeráz enzim aktivitása magasabb, a rákos sejt inmortalizált sejt.

Rák kockázata hasi zsír. Minden mindennel összefügg

Azt gondolják, hogy a telomeráz enzim retrovírus eredetű. Werner szindróma: autoszomális recesszív öröklésmenet WRN génre kiterjedő mutáció.

családi rák slideshare

Telomer rövidülés. Vizsgálati minta: sejttenyészet humán limfocita ,csontvelő bőr fibroblaszt köldökvér magzatvíz sejtek stb. Citogenetikai módszerek klasszikus mikroszkópos értékelés sejt vonalak azonosítása, tipizálása alkalmas genetikai elváltozások azonosítása kromoszóma számbeli megoszlása, családi rák slideshare metafázis ért.

Összehasonlító kromoszóma analízis Eltérések kimutatása: marker krom.

A kis deléciók tolerálhatóak. A nagy deléciók nem tolerálhatóak, letalitáshoz vezetnek.

családi rák slideshare

A macskasírás szindróma estében az 5. Mikroenkefáliával, holdszerű arccal és szellemi elmaradottsággal jár. Köztes deléció: 2 törés a kromoszómán belül pl. A gén duplikáció evolúciós szerepe Ha a gén fontos a szervezet számára nem változhat.

De ha a génből több kópia van a képződő proteinek módosulhatnak és új funkciókat láthatnak el.

Családi körben - Hogyan befolyásolja a rák a családi életet?

Duplikációval keletkezett gén családi rák slideshare hasonló proteineket készítenek. Jó példa erre a globin gének, amelyekről α és β globin láncok szintetizálódnak, a hemoglobin szerkezeti alegységei. Inverzió: Egy kromoszóma szakasz fokos megfordulásának az eredménye.

Orális rákos slideshare, Hogyan ellenőrizhető a száj rákos állapotában vadhibiscus. Ha a rákot már a korai stádiumban azonosítják, a kezelést a lehető legkorábban kell megtenni a leküzdése érdekében. Ellenőrizze magát otthon Ellenőrizze arcát, hogy ne legyenek növekedések, sebek, vakondok vagy színváltozások.

Transzlokáció során nincs genetikai anyag vesztés. A gének pozíciója azonban megváltozik. Prenatális szűrés. CML-es betegből származó interfázisos sejtek hibridizációja 9q22 zöld és 22q11 piros DNS-szekvencia-specifikus próbákkal.

Transzlokáció következtében kialakuló pozíció effektus hatására aktiválódó onkogének, sejtosztódást, rák keletkezését okozhatják. Falconi anémia: törpenövés magas CA gyakoriság, mutagénekre fokozott érzékenység, fokozott rákveszély.

Az utóbbi években csaknem új esetet regisztráltak, ezek csaknem 50 százaléka korai stádiumú emlőrák volt. E betegségben évente közel nő veszíti életét annak ellenére, hogy az időben felismert kór gyógyítására orvos, családi rák slideshare, korszerű gyógyszer egyaránt rendelkezésre áll. Örökletes génhiba állhat a rák mögött Ha idejekorán észlelik a rákot, akkor a túlélés esélye akár 90 százalékos is lehet!

Xeroderma pigmentosum: bőrrák, fényérzékenység, timin dimérek kimetszésére képtelen, reparációs hiba. Bloom syndroma Örökletes betegség, családi halmozódás 15q Fokozott sister chromatid exchange SCE spontán kromoszóma törékenység emelkedés DNS repair enzimek károsodása Jelentős mutagén túlérzékenység.

A retinoblasztóma mutációs eredete Retinoblasztóma. Az RB gén egyik allélja már a csirasejtben károsodhat, ebben az esetben a daganat korán kialakul, 5 év alatt.

KROMOSZÓMA ÉS A RÁK Előadó: Dr. Kocsis Zsuzsanna

Retinoblasztóma, a retina rákja. A retinoblasztóma mutációs eredete öröklődő és sporadikus esetekben.

családi rák slideshare

RB1-gén deléció kimutatása 13q Valamennyi sejtben az egyik RB1-gén deleciót szenvedett 35 A daganatos betegségeket okozó mutációk kromoszómális lokalizációja a génlókuszok kromoszómális elhelyezkedése Humán genom kromoszómális kórtana McKusick-Amberger-F.